楚雄微卫星不稳定状态分析(MSI)
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
1950元
适用人群
通过对比正常与肿瘤组织的6个单核苷酸位点(如Bat25、NR24等),精准判定微卫星不稳定状态,指导PD-1免疫治疗与林奇综合征筛查,仅1950元。
适用人群
- 结直肠癌患者,尤其II期需决策是否接受5-FU辅助化疗者
- 晚期实体瘤患者,评估能否从PD-1免疫治疗中获益
- 子宫内膜癌、胃癌等NCCN指南推荐常规筛查MSI的瘤种
- 临床怀疑林奇综合征,需通过MSI-H信号进行初筛的人群
- 已做IHC检测MMR蛋白但结果判读不明确,需DNA层面确认者
- 肿瘤组织细胞含量>50%的患者,避免样本不合格导致假阴性
检测内容
本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对比同一个体的正常组织(血液白细胞)与肿瘤组织(石蜡贴片)中6个关键单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27。同时纳入Penta C、Penta D、Amelogenin作为对照,确保样本身份一致性。判读严格遵循NCI标准:≥2个位点不稳定判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个为MSS。MSI-H可提示肿瘤存在错配修复缺陷,90%以上林奇综合征患者表现为此现象。与IHC检测MMR蛋白相比,本检测直接在DNA层面客观定量,避免了染色主观判读的假阳性/假阴性问题。但需注意,本检测仅针对上述6个位点,不检测其他基因突变;当肿瘤细胞含量低于30%时不排除假阴性可能。结果不能替代胚系MMR基因测序以确诊林奇综合征。
检测流程
采样简便:肿瘤组织需为手术或活检后的石蜡包埋切片(贴片),血液样本为常规静脉采血(白细胞作为正常对照)。无需空腹,无特殊饮食要求。在楚雄可安排就近合作医院或上门采样,支持全国邮寄样本,样本运输稳定后一般5-10个工作日出具报告。无需重复跑腿,一次送样完成全部检测。
准确性说明
本检测方法为临床金标准之一,通过毛细管电泳直接测量DNA片段长度变化,结果客观量化,避免了IHC染色判读的主观性。严格按NCI标准判读,6个单核苷酸位点组合对MSI-H的敏感性和特异性经多年临床验证。阳性结果(MSI-H)意味着肿瘤可能从PD-1免疫治疗中获益,且II期结直肠癌患者预后较好、不推荐5-FU单药辅助化疗;阴性结果(MSS/MSI-L)则提示按常规化疗方案。建议肿瘤细胞含量>50%以保证准确性,低于30%有假阴性风险,需病理科富集后重测。报告结果只对本次送检样本负责,最终需结合临床实际情况由专科医师综合判断。
详细流程
- 咨询并确认适应症:由临床医生评估是否适合MSI检测,特别是结直肠癌、子宫内膜癌等
- 样本采集:在楚雄合作点获取石蜡贴片(肿瘤组织)和2-4ml静脉血(白细胞对照)
- 样本寄送:使用专用包装盒冷链运输至检测实验室,确保组织切片与血液配对
- 实验室接收与质控:核对样本信息,评估肿瘤细胞含量是否达标
- DNA提取与PCR扩增:同时扩增正常和肿瘤组织的9个位点(6个判读+3个对照)
- 毛细管电泳片段分析:基因分析仪分离扩增产物,软件自动比对片段大小
- 结果判读与质控:按NCI标准判定MSI-H/MSI-L/MSS,双重审核
- 出具报告并解读:5-10个工作日发送电子+纸质报告,临床医生结合患者情况制定治疗策略
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
- 这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
- 我父亲是林奇综合征,他今年65岁刚确诊结直肠癌,还适合做这个检测吗?
- 适合,且非常必要。原报告指出90%以上林奇综合征患者会出现微卫星不稳定现象。MSI检测可直接判定肿瘤是否为MSI-H,指导PD-1免疫治疗用药,并确认林奇综合征表型。建议肿瘤细胞含量>50%,若低于30%不排除假阴性。报告周期约5-10个工作日。
- 检测用的6个位点是怎么选出来的,够全面吗?
- 这6个位点(NR21、NR24、NR27、Bat25、Bat26、Mono27)是国际公认的单核苷酸重复位点,对错配修复缺陷非常敏感,按照美国NCI标准判读。加上Penta C、Penta D、Amelogenin三个对照位点用于身份核对。这套位点组合在多年临床验证中证明足以准确判定MSI状态。
- 报告显示MSS,是不是就不能用免疫治疗了?
- 不绝对。MSS(微卫星稳定)意味着错配修复功能完整,PD-1免疫治疗获益概率较小,但并非完全无效。部分MSS患者仍可能从联合治疗或特定方案中获益。原报告指出,MSS/MSI-L的结直肠癌患者,建议结合临床实际情况选择治疗方案。建议和主治医生讨论其他免疫标志物(如TMB、PD-L1)或临床试验机会。
- 报告周期是多久?我多久能收到结果?
- 报告周期通常为5-10个工作日,从实验室收到合格样本起计算。您可选择电子版或纸质版,电子版将通过邮件发送,纸质版可邮寄至您指定地址。请留意,若样本肿瘤细胞含量不足需重新送检,周期会相应延长。
注意事项
- 需同时提供肿瘤组织(石蜡贴片)和血液样本,仅送一种无法完成对比分析
- 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性,需与病理科沟通富集
- 本检测仅针对6个单核苷酸位点,不覆盖其他基因突变或融合
- 结果仅供临床参考,不能替代IHC或胚系MMR基因测序确诊林奇综合征
- MSI-H阳性需进一步评估是否需做胚系检测以区分遗传性与散发性
- 报告周期5-10个工作日,遇法定节假日可能顺延
- 送检样本需妥善保存,避免反复冻融或污染影响DNA质量
- 最终治疗方案请咨询相关医院专科医师,结合临床实际情况综合判断
用户评价 (15条,均分4.9)
专业性没得说,报告内容很扎实。但就是价格确实有点高,全部自费压力不小。虽然知道技术成本高,但还是希望能有更多优惠活动或者分期付款的方式,让更多患者能用上。
机构回复
衷心感谢您的选择与建议。我们理解您的感受,正在积极探索与各方合作,争取更多普惠方案,以期让先进检测技术惠及更多需要的家庭。
因为体检异常来查的。从预约到检测,所有通知短信和邮件格式都很规范,附有清晰的指引和注意事项。现场的管理也井然有序,没有喧哗。这种标准化、系统化的运作,让我觉得背后有一个强大的管理体系在支撑,很放心。
机构回复
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妈妈乳腺癌术后,医生提到可以测MSI状态辅助评估预后和复发风险。价格比我想象中便宜一些,大概相当于一次增强CT的费用。用这个钱买个更清晰的治疗方向图,我觉得很划算。客服态度也很好,耐心解答。
机构回复
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报告内容非常专业详实,引用了很多研究数据,适合给医生看。但对我个人来说,信息量有点大,自己看有点吃力。好在评分是5分,因为他们的电话解读服务弥补了这个不足,一对一讲完就全明白了。
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对比过其他机构,你们的价格其实差不多,但售后跟进这块明显更胜一筹。别家出了报告就完了,你们还有定期回访,询问治疗进展,甚至提醒复查节点。作为癌症家属,这种持续的关注感非常珍贵。
机构回复
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我妈妈是子宫内膜癌术后,主治医生推荐做MSI检测,说对后续用药有指导作用。我们当时很着急,怕耽误治疗。没想到报告出来得挺快,而且检测机构的客服特别负责,主动打电话给我们详细解释了报告结果,还告诉我们下一步可以挂哪个科的号去咨询免疫治疗。这种后续跟进对我们家属来说太重要了,心里一下子就有底了。
机构回复
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我是在二次手术前被要求做MSI检测的,心里很忐忑,怕结果不准影响手术决策。从采样到拿到报告等了9天,时间中等吧。但让我满意的是,报告出具后,他们有一个三方通话服务(患者、家属、医生),由他们的专家直接和我的主治医生沟通,确保信息无误。这种对准确性的双重保障,让我很安心。
机构回复
感谢您对我们服务的深度体验!我们提供的医-医沟通服务,正是为了在复杂的医疗决策场景下,确保检测方的专业解读能够精准传递至临床医生,避免信息偏差。能为您的手术决策增添一份安心,我们倍感荣幸。
因为家里有好几位亲人患癌,我做了家族史筛查。整个流程线上就能搞定,从下单、填写信息到查看报告,一个公众号全解决了,不用下载新APP。支付方式也灵活,还能用医保卡个人账户支付一部分,挺方便的。
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本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。
机构回复
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一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。
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价格确实不便宜,但考虑到是用在关键的用药指导上,还是咬牙做了。做完感觉物有所值。报告不是冷冰冰的数据,里面有对结果的分析和下一步的行动建议,对我们患者家属来说非常实用。而且后续如果需要,机构还能帮忙出具用于医保报销或申请援助的证明材料,这点很贴心。
机构回复
感谢您的理解与支持。我们深知每一分医疗花费都来之不易,因此我们致力于在确保检测精准可靠的前提下,提供更多增值服务,让检测的价值最大化。您的认可是对我们工作最好的肯定。
整个服务流程很顺畅,没啥可挑剔的。唯一小遗憾是报告电子版先出,纸质版寄送有点慢,大概晚了一周才收到。虽然不影响看病(有电子版),但家里老人总想手里拿到纸质的才踏实。希望物流能再快一点。
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非常感谢您的五星好评,同时也诚恳接受您关于纸质报告物流的意见。我们已经与快递服务方沟通,优化寄送流程,力求今后让您更快收到纸质报告。
作为淋巴瘤患者家属,纠结了很久要不要做这个检测,毕竟自费项目不便宜。但考虑到能指导后续精细化治疗,避免走弯路白花钱受罪,还是咬牙做了。结果是好的,告诉我们有些昂贵靶向药可能不适用,避免了无效投入,长远看省钱了。
机构回复
感谢您的信任。我们完全理解您的考量,精准检测的意义正在于“把钱花在刀刃上”,避免无效治疗带来的身体和经济双重负担。您的选择很明智。
爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。
机构回复
非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。
我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。
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感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。
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